A cura della Dott.ssa Teresa Cocchiaro
Non è mai facile per un medico comunicare una malattia a un paziente: questo richiede da parte del professionista un importante background emotivo e psicologico. Le malattie rare rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni mediche accomunate da una bassa prevalenza, ma caratterizzate da un impatto individuale, familiare e sociale elevatissimo.
Un esempio di malattia rara è la sclerosi sistemica. La sclerosi sistemica (SSc) è una malattia rara, cronica e autoimmune, caratterizzata da eterogeneità clinica, fibrosi cutanea, vasculopatia e coinvolgimento variabile degli organi interni (Bassel et al., 2011; Leite e Maia, 2013; Hudson et al., 2009).Non esistono cure risolutive o causali: il trattamento è centrato sui sintomi e sul miglioramento della qualità della vita, attraverso approcci farmacologici e non farmacologici (Valentini, 2003; Kwakkenbos et al., 2013; Almeida et al., 2011).
I sintomi sono fortemente invalidanti: fatica cronica, dolore, disturbi del sonno, limitazioni motorie, alterazioni dell’immagine corporea e disfunzioni sessuali (Bassel et al., 2011; Van Lankveld et al., 2007).
In questo quadro così complesso, la dimensione psicologica di queste persone risulta fortemente compromessa. Si riscontrano depressione, ansia, fobia sociale, isolamento e distress psicologico (Kwakkenbos et al., 2013; Leite e Maia, 2013; Chularojanamontri et al., 2011).La SSc ha ricadute anche economiche e sociali: perdita di autonomia e capacità lavorativa, perdita di ruoli e status (Sandqvist et al., 2010; Singh et al., 2012; Calixto e Anaya, 2014).
Ascoltando le storie dei pazienti affetti da SSc emerge un vissuto fortemente invalidante: cambiamento dell’aspetto fisico, fatica nello svolgere le attività quotidiane, ridefinizione dell’identità e dello scopo esistenziale (Iudici et al., 2013; Arat et al., 2012; Suarez-Almazor et al., 2007; Arkachaisri et al., 2009).Emerge, pertanto, la necessità di un approccio integrato e interdisciplinare, che includa il supporto psicologico e sociale (Mozzetta et al., 2008; Bretterklieber et al., 2014).
Il momento in cui viene comunicata la diagnosi di una malattia rara assume un ruolo cruciale, rappresentando spesso uno spartiacque tra un «prima» e un «dopo» nella vita della persona.Per comprenderne appieno l’importanza e il ruolo di tale comunicazione, è necessario soffermarsi su ciò che essa rappresenta per la persona dal punto di vista esperienziale e su come impatti sulla qualità della vita. Nelle malattie rare, ricevere una diagnosi è più di un semplice atto medico: costituisce un evento esistenziale capace di ridefinire radicalmente la vita dell’individuo.Bury (1982) lo ha definito come una “frattura biografica”, poiché interrompe il flusso ordinario della vita e impone una riorganizzazione dei significati personali.In uno studio (Miller e Doering, 2023) condotto su donne americane con SSc, sono emersi alcuni dei processi attivati da una diagnosi di questo tipo:adattarsi al cambiamento: trasformazioni corporee e limitazioni funzionali che impediscono attività routinarie;smantellamento del sé: sentirsi inutili, dipendenti dagli altri, non riconoscersi allo specchio, difficoltà nel mantenere ruoli significativi, perdita di parti di sé irrecuperabili;ricostruzione del sé (in contrasto con la perdita): tentativo di ridefinizione identitaria attraverso la distinzione tra il sé esteriore e il sé interiore.Secondo Lanzi (1997), «il momento in cui il medico trasmette la diagnosi di malattia […] alla famiglia o allo stesso paziente (se adulto) è sicuramente tra i più difficili e penosi che egli viva nel suo lavoro clinico, specialmente quando si tratta di malattie serie e a evoluzione sfavorevole».Diverse variabili concorrono a lasciare il professionista “solo” di fronte a una comunicazione di questo tipo:mancanza di tecniche specifiche di comunicazione assertiva;assenza di protocolli comunicativi;paura di ferire;timore di non essere compreso;scarsa conoscenza della patologia (frequente nelle malattie rare);mancanza di un supporto psicologico;assenza di tempo e di un luogo adeguato.
La comunicazione nel contesto delle malattie rare rappresenta un elemento strategico e terapeutico, capace di influenzare l’esperienza soggettiva, l’aderenza terapeutica e l’esito clinico.Per essere veramente efficace, essa deve fondarsi su un approccio integrato, centrato sulla persona e orientato alla co-costruzione di significati, strategie e obiettivi.La transizione da una medicina biomedica a una medicina biopsicosociale richiede un cambiamento culturale profondo, che riconosca la comunicazione non solo come tecnica, ma come atto etico, relazionale e di cura.
Comunicare una malattia rara è molto più che trasmettere una notizia clinica: si tratta di un processo delicato, complesso e profondamente umano.È il primo passo verso l’elaborazione del lutto, l’adattamento alla nuova realtà e l’attivazione di risorse personali e familiari.Comunicare in modo efficace e rispettoso non solo migliora l’alleanza terapeutica, ma può avere effetti diretti sul benessere psicologico e fisico del paziente (Bartlett, 1980; Arora, 2009).Comunicare una malattia rara non è una competenza accessoria, ma un atto clinico fondamentale.È attraverso una comunicazione empatica, centrata sul paziente e consapevole della sua complessità, che si può davvero costruire un percorso di cura efficace.Dare tempo, spazio e voce alle persone colpite da una malattia rara non solo migliora la relazione medico-paziente, ma può avere effetti tangibili sulla qualità della vita e sull’adesione terapeutica.La comunicazione, quando ben fatta, cura.
